人体血液里的“血小板”，正常值为100-300×109/L，血小板寿命平均为9-12天，由于多种原因导致血小板计数结果低于参考值下限，就是血小板减少。血小板减少是儿科临床常见的血液学异常。根据发病机制，血小板减少可以分为以下三类：

1、血小板生成减少或障碍：先天性血小板减少性紫癜、白血病、再障等;

2、血小板破坏或消耗过多：免疫性血小板减少症、系统性红斑狼疮综合症、Evens综合征、血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征、弥漫性血管内凝血、卡-梅综合征等;

3、血小板分布异常：脾大、巨大血管瘤等。

遗传性血小板减少症(HT):

是一组临床表现差异较大的遗传性疾病，由基因突变引起，可仅表现为不同程度的血小板减少，也可同时存在白细胞、红细胞的异常，和(或)合并骨骼等畸形。这类病人，有的出血倾向并不明显，但部分病人可能发生严重出血而危及生命。

发生在婴幼儿时期的血小板减少症，需要排除先天性和非特异性遗传性血小板减少症，这些患儿极易被漏诊或误诊为免疫性血小板减少性紫癜(ITP),从而接受肾上腺皮质激素甚至免疫抑制剂治疗。

遗传性血小板减少症有哪些特征呢?

1、出生后即出现血小板减少;

2、很长时间内血小板计数稳定，但可能受感染等因素的影响而波动;

3、密切的家族史：如父母、兄弟姐妹等有血小板减少史;

4、外周血涂片可见体积巨大或是体积减小的血小板;

5、对ITP常规治疗如肾上腺皮质激素、静脉注射大剂量免疫球蛋白等无反应。

如何进行检查诊断?

分子学检查对诊断很重要，通过相关的基因突变分析，结合患儿的临床表现，部分患儿可以做出明确的诊断。但是，由于引起一种疾病的基因突变有许多种，某些基因突变又能引起多种疾病，虽然基因突变筛查能检测出多种突变，但能确定诊断的并不常见，事实上，很多基因异常改变没有临床意义。

治疗：

1、遗传性血小板减少症的首要治疗是预防出血：避免应用任何损害血小板功能的药物，避免齿龈出血等。

2、许多遗传性血小板减少症没有或仅轻度出血，因此仅在有出血表现时，或是外科手术、侵入性操作、生育时需要医学干预。

3、出血的治疗：主要是血小板输注。

4、近年来，口服血小板生成素(TPO)受体激动剂为某些疾病类型提供了一个新的可能，如：MYH9相关的血小板减少症、WAS等，起到止血作用。

5、造血干细胞移植能够恢复正常巨核细胞的功能，到达治愈的目的。