常见的遗传性血小板减少症HT

1、MYH9 相关性血小板减少  均有22q12-13 上MYH9基因突变，表现为血小板减少和巨大血小板，但白细胞有包涵体。神经性二龙。间质性肾炎和先天性白内政有无各异，为同一病不同表现，轻症者不需治疗，重者输血小板，治疗ITP所有措施无效。

 2、WAS/XLT Xp11.22-11.235WASP基因突变
三联征：WAS有反复感染，湿疹、血小板减少且小。
MPV3.5-5.0fl。
易发生恶性病、淋巴瘤、MDS。
骨髓象增生，巨核系不少。
XLT为WAS变异型，除血小板减少和小外无WAS的其他表现。
治疗但用IVIG无效
皮质激素冲击治疗百分之三十八有短暂疗效；
脾切除血小板数和MPV可恢复正常，易复发；
广谱抗生素控制感染；
酌情输血小板
干细胞移植。

 3、灰色血小板综合征 亦称a颗粒缺乏症
自幼皮肤粘膜出血；
血小板减少，体积巨大；
BT延长；
瑞斯托霉素聚集反应正常，高浓度较原有迟发型若聚集反应，凝血酶受体激活肽聚集反应减低；
a颗粒减少或缺乏，血小板呈灰色；
骨髓巨核细胞形态异常，颗粒明显减少，常有骨髓纤维化；
按ITP治疗无效，酌情输血小板。