遗传性血小板减少症的临床表现及血液学特点
　　1、自发或损伤皮肤黏膜出血。
　　2、眼底视网膜、内脏出血。
　　3、一般无深部组织、关节、浆膜腔出血。
　　4、有的有畸形。
　　5、血小板减少。
　　6、有的白细胞有包涵体。
　　7、骨髓象除CAMT无或少巨核系正常或增多，无病态造血，粒、红系基本正常。GATA1突变者红系病态造血。
　　遗传性血小板减少症的分类
　　1.按血小板大小分（平均血小板体积MPV）
　　①小血小板（MPV﹤7fl）： Wiskott-Aldich综合征（WAS）；性连锁性血小板减少症（XLT）
　　②正常大小血小板（MPV7-11fl）：先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT），CAMT伴桡-尸骨联合血小板减少伴桡骨缺失综合征（TAR），家族性血小板病/髓系恶性病
　　③大血小板（MPV﹥11fl）：肌球蛋白重链9（MYH9）相关性血小板减少症，May-Hegglin异常（MHA），Alport综合征及变异型：Epstein、Fechtner、Sebastian综合征，灰色血小板综合征（GPS），巨血小板综合征（BSS），地中海血小板减少症，性连锁性血小板减少伴红系增生异常（GATA1突变），头、面、心综合征/Di George综合征，Jacobsen综合征
　　2.按遗传型分
　　①常染色体显性遗传：MHA；Alport综合征及变异型；家族性血小板病/髓性恶性病；头、面、心综合征/Di George综合征；地中海血小板减少症；CAMT伴桡-尺骨联合；BSS变异型
　　②常染色体隐性遗传：CAMT、TAR、BSS
　　③性连锁遗传：WAS、XLT、GATA1突变
　　遗传性血小板减少症常见的HT
　　1.MYH9相关性血小板减少均有22q12-13上MYH9基因突变，表现为血小板减少和巨大血小板，但白细胞有包涵体、神经性耳聋、间质性肾炎和先天性白内障有无各异，为同一病不同各表现，见表3-1.轻症者不须治疗，重者输血小板，治疗ITP所有措施无效。
　　2.WAS/XLTXp11.22-11.235WASP基因突变：三联征：WAS有反复感染、湿疹、血小板少且小。
　　① MPV3.5-5.0fl.
　　② 易发生恶性病、淋巴瘤、MDS.
　　③ 骨髓象增生，巨核系不少。
　　④ XLT为WAS变异型，除血小板减少和小外无WAS的其他表现。
　　⑤ 治疗：单用IVIG无效；皮质激素冲击治疗38%有短暂疗效；脾切除血小板数和MPV可恢复正常，易复发；广谱抗生素控制感染；酌情输血小板；干细胞移植。
　　3.灰色血小板综合征亦称α颗粒缺乏症
　　①自幼皮肤黏膜出血；
　　②血小板减少，体积巨大；
　　③BT延长；
　　④ 瑞斯托霉素聚集反应正常，高浓度胶原有迟发性弱聚集反应，凝血酶受体激活肽聚集反应减低；
　　⑤α颗粒减少或缺乏，血小板呈灰色；
　　⑥骨髓巨核细胞形态异常，颗粒明显减少，常有骨髓纤维化；
　　⑦按ITP治疗无效，酌情输血小板。
　　遗传性血小板减少症的注意事项
　　1.新生儿和儿童期血小板减少，必须询问家族史，注意有无反复感染、畸形、湿疹。
　　2.已诊为ITP的青、中年患者，尤其难治或疗效短暂要注意HT.
　　3.分析血小板数不要忽略MPV,观察外周血血小板形态、大小、聚集状态、白细胞中包涵体。
　　4.HT常伴血小板功能缺陷，BT多延长，轻症者BT可正常，可做阿司匹林耐量试验（服阿司匹林0.6g后2h、4h做BT,较用药前上升2分为阳性）。
　　5.诊为ITP,输注血小板有良效，维持时间长，家族中有出血及血小板减少，要考虑HT.

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