原发免疫性血小板减少症PTPN22基因多态性研究　近期，某学院附属医院血液科研究人员发表论文，旨在探讨原发免疫性血小板减少症(ITP)患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs2476601、rs3811021和rs2488457共3个位点的基因多态性。研究指出，中国部分汉族人群不存在PTPN22基因rs2476601的单核苷多态性;存在rs3811021和rs2488457位点的单核苷多态性，但无性别差异，且与ITP的发病无显著相关性。该文发表在《重庆医学》杂志上。

　　收集某医学院附属医院血液科共100例ITP患者(ITP组)和100例健康体检人群(对照组)的外周血，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PTPN22基因+1858位点(rs2476601)和3′UTR区rs3811021位点，序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测启动子-1123位点(rs2488457)的单核苷酸多态性，并对结果进行统计学分析。

　　ITP患者与对照组PTPN22基因+1858位点均为C等位基因，未检测到T等位基因，无单核苷酸多态性(R620W)存在。PTPN22基因rs3811021位点TT、CT、CC共3个基因型在ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=3.686，P=0.158)。T等位基因、C等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义(χ2=2.828，P=0.093)。PTPN22基因-1123位点(rs2488457)GG、GC、CC 3种基因型在ITP中的频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=1.802，P=0.406)。C等位基因和G等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义(χ2=0.003，P=0.954)。按性别因素分别比较ITP患者与对照者rs3811021和rs2488457两个SNP位点的基因型及等位基因频率，证实ITP组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P<0.05)，两组男性患者比较差异无统计学意义(P<0.05)。