遗传性血小板减少一组综合征，其中主要有以下几种。
一、Wiskott-Allrich 综合征：本综合征为隐性伴性遗传，其临床特征有血小板减少、血小板变小、湿疹性皮炎、反复感染、骨髓巨核细胞数正常或增加。血小板生存期缩短，很可能是巨核细胞发育不正常而形成有缺陷的血小板。肾上腺皮质激素无效。脾切除效果不一致，有人认为具有此综合征部分表现者脾切除有效。亦有人认为，脾切除会使隐性的免疫缺陷明显化。本病预后严重，常因严重感染致死。 二、May-Hegglin 异常( 杜尔小体白细胞异常综合征 )：本病为常染色体显性遗传。其特征是畸形的巨大血小板，粒细胞中有嗜碱性包涵体( Dohle小体 )。受累的家庭成员中多数无症状，少数有出血表现，但不严重。1／3的病人有血小板减少，血块收缩不良，束臂试验阳性，出血时间可延长。巨核细胞数正常，血小板存活时间缩短，颗粒细胞( 包括中性、嗜酸及嗜碱性粒细胞 )及单核细胞的胞浆中有大的( 2～5／um )、边界清淅的嗜碱性包涵体。脾切除可使血小板数增加，但不能改变其出血倾血。本病预 后好，不需治疗。
三、常染色体隐性遗传性血小板减少症：本病极为少见，田上等报告一对兄弟，其父母系近亲结婚，患先天性血小板减少症伴巨大血小板，可能系由于常染色体隐性遗传所致。此2例均于3岁起病，以鼻衄为主，有血小板减少，出血时间延长，但血块收缩时间正常，其血小板体积为正常血小板的1．6倍，巨核细胞正常，在严重出血时，试用抗血纤维蛋白溶解药物能很快止血，此2例于青春期皆自行缓解。
四、先天性血小板生成因子缺乏： 本病主要是缺乏一种血浆因子，此因子可刺激巨核细胞的生成和血小板的产生。有人发现，患者血中缺乏。球蛋白，这可能是一种酸性糖蛋白，存在于正常血浆，当其注入大白鼠时，它能刺激血小板生成。患者巨核细胞数正常，但缺乏血小板生成，因此血小板减少。脾切除和激素无效。此因子在储存血中稳定，故输库存血或血浆均反应良好。对其遗传类型尚未见报道，但Johnson亦将其列入遗传性血小板减少症一类。

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